Responsables de los tres ejes de IMPaCT presentan sus resultados una Conferencia sobre Medicina Personalizada de la Presidencia de la UE

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03 octubre 2023

El Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia ha acogido esta mañana una Jornada sobre la iniciativa IMPaCT (Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología) del Instituto de Salud Carlos III como evento satélite previo de la Conferencia sobre Medicina Personalizadaorganizada por la Presidencia Española de la Unión Europea mañana y el jueves en el mismo centro.

Representantes de los tres ejes de IMPaCT (IMPaCT-GENóMICA, Cohorte IMPaCT e IMPaCT Data) han participado en dos mesas redondas en las que han expuesto los resultados de su trabajo.

Ángel Carracedo, coordinador de IMPaCT-GENóMICA, ha presentado el trabajo realizado en este eje de IMPaCT que tiene como objetivo sentar las bases y circuitos para la gestión coordinada y equitativa del diagnóstico genómico de alta complejidad en todo el territorio nacional. Carracedo ha explicado el trabajo realizado ya en tres áreas diferentes: enfermedades raras, cáncer hereditario y farmacogenómica.

Encarna Guillén, investigadora vinculada con el área de IMPaCT-GENóMICA de enfermedades raras, se ha centrado en exponer los resultados de este grupo de trabajo, que cuenta con una red de cerca de 70 hospitales distribuidos por toda España y más de 100 colaboradores directos entre clínicos, genetistas, bioinformáticos e investigadores.

También ha intervenido Marina Pollán, coordinadora de Cohorte IMPaCT, para explicar todo el trabajo de diseño y puesta en marcha de esta cohorte poblacional multipropósito que tiene previsto realizar un seguimiento de la salud de 200 000 personas residentes en España durante los próximos 20 años. Pollán ha presentado el resultado provisional de los 5 estudios piloto en marcha. "Tenemos de momento un 30-40% de aceptación de las personas que son llamadas a participar, un porcentaje mucho mayor que el de otros estudios similares que se han realizado en otros países de Europa", ha concretado.

Oana Bulilete, de la Unidad de Investigación de Atención Primaria de las Islas Baleares, ha presentado el ejemplo concreto de los dos estudios piloto que se están realizando en Mallorca, uno de ellos de carácter rural (Sa Pobla) y otro de ámbito urbano, en Santa Ponça (Calvià). 

Por su parte, Alfonso Valencia, coordinador de IMPaCT-Data, el tercero de los pilares de IMPaCT, ha explicado la infraestructura informática que han puesto a punto para facilitar el uso secundario de los datos que se generen en los otros ejes de IMPaCT y alinearlos con los del resto de Europa.

En la jornada, han participado también Pedro Carrascal, de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes, Juan Arenas, del Human Genomics and Translational Data at ELIXIR (GDI), André Uitterlinden, de la iniciativa europea 1+ Million Genomes ( 1+ MG), y Thomas Meitinger, del Institute of Human Genetics.

Por parte del Instituto de Salud Carlos III, han intervenido Rosario Perona, subdirectora general de Evaluación y Fomento de la Investigación, y Daniel Ruiz, subdirector general de Programas Internacionales de Investigación y Relaciones Institucionales.

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